埃勒斯‑当洛斯综合征（EDS，Ehlers‑Danlos Syndrome） – 先天性结缔组织发育不全综合征

埃勒斯‑当洛斯综合征（EDS，Ehlers‑Danlos Syndrome），别名：先天性结缔组织发育不全综合征，属于遗传性罕见结缔组织病，基因突变造成胶原蛋白合成缺陷，全身皮肤、关节、血管、内脏、韧带、消化道等结缔组织韧性变差、组织变脆。

1、遗传：多数常染色体显性遗传，部分隐性遗传；有家族遗传倾向。

2、分型：目前公认14个亚型，轻重差别极大：最轻仅关节软；最重血管易破裂，可危及生命；常见：关节过度活动型、经典型、血管型（最凶险）、心脏瓣膜型等。

3、现状：无根治药物，只能对症支持治疗；依靠基因检测+临床症状综合确诊，国内确诊病例很少，很多人长期被误诊为娇气、风湿、肠胃病等。

一、典型临床表现：

○ 皮肤表现：

1、皮肤可过度拉长，松手回弹；皮肤薄、柔软；

2、极易淤青，轻微磕碰大片瘀斑；

3、伤口难愈合，受伤后留下宽大、薄如纸的萎缩疤痕。

○ 关节表现（最常见）：

1、关节过度松弛，手指、肩膀极易脱位、半脱位；反复扭伤；

2、长期慢性全身疼痛，年纪轻轻出现关节炎；

3、脊柱侧弯。

○ 内脏/血管（高危表现）：

1、血管型EDS：大动脉容易夹层、破裂，会猝死；肠道自发穿孔；孕期子宫破裂，属于危重亚型。

2、心脏：心脏瓣膜松弛、心律失常，部分需要起搏器。

3、消化道：肠胃平滑肌结缔组织脆弱，胃肠道瘫痪、胃轻瘫、无法消化进食，需要鼻饲（刘开心主要就是这类表现），反复反流、肠憩室。

4、其他：疝气、肺部气胸；部分眼睛脆弱；牙周牙齿问题。

> 注意：不是每个患者都有“皮肤拉很长”，有的亚型皮肤表现不明显，只以内脏、疼痛为主，很容易漏诊。

二、已知患病的人物：

○ 国内公开案例：

1、刘开心（你的网友刘开心）：国内最知名EDS公开患者。消化道近乎瘫痪，多年不能经口吃饭，长期鼻饲营养液；安装心脏起搏器；关节反复脱位，免疫异常。中央美院、纽约大学硕士，画家、写作者，在微博、短视频平台分享EDS真实生活，央视新闻报道过她的故事。国内公开确诊EDS的人非常稀少。

○ 国外知名人物：

1、知名演员、网红有不少关节过度活动型EDS公开自述，如Zendaya（赞达亚），自述关节松弛、慢性疼痛；

2、国外很多博主、患者在Youtube、TikTok、Instagram分享EDS日常；海外有专门的EDS患者公益协会The Ehlers‑Danlos Society，科普、帮助全球患者。

> 绝大多数EDS患者没有出现在公众视野，默默承受慢性疼痛，很多辗转很多医院才得到确诊。

三、简单区分：

普通人身体软、柔韧性好≠EDS；EDS核心是：易脱位、长期慢性痛、容易淤青、伤口疤痕异常，内脏可受累，需要医生评估+基因检测才能诊断，不能自行对号入座。